Οι επιστήμονες κατάφεραν να κατανοήσουν καλύτερα το γενετικό υπόβαθρο της πολλαπλής σκλήρυνσης, τα συμπτώματα και οι επιπτώσεις της οποίας είναι σε όλους γνωστά, καθώς ανακάλυψαν επιπλέον 48 νέες παραλλαγές γονιδίων που συνδέονται άμεσα με τη νόσο. Η πολλαπλή σκλήρυνση –ευρύτερα γνωστή ως σκλήρυνση κατά πλάκας– είναι μια αυτοάνοση πάθηση που επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα.
Η νέα ανακάλυψη παρουσιάζεται αναλυτικά στο περιοδικό Nature Genetics και προστίθεται στον αριθμό των ήδη γνωστών παραγόντων κινδύνου για την εκδήλωση της ασθένειας, οι οποίοι ανέρχονται πλέον σε 110.
Μεμονωμένα, κάθε γονιδιακή παραλλαγή ευθύνεται σε πολύ μικρό βαθμό για την εμφάνιση της σκλήρυνσης. Όταν όμως λειτουργούν συνδυαστικά, οι 110 παραλλαγές αιτιολογούν περίπου κατά 20% το γενετικό υπόβαθρο της νόσου.
«Η σαφής περιγραφή της γονιδιακής έκφρασης μιας πολύπλοκης ασθένειας είναι ένα σημαντικότατο βήμα. Ξεκαθαρίζοντας το γενετικό τοπίο της σκλήρυνσης και εντοπίζοντας τους γονιδιακούς συσχετισμούς, θα μπορέσουμε να αναγνωρίσουμε τις κυτταρικές και μοριακές διαδικασίες που ευθύνονται για τη νόσο. Έτσι, θα θέσουμε σαφείς βιολογικούς στόχους για τη δημιουργία νέων φαρμάκων στο μέλλον», δήλωσε ο ερευνητής Jacob McCauley από το Διεθνή Σύλλογο Γενετικής της ΣΚΠ και την Ιατρική Σχολή Miller στο Πανεπιστήμιο του Μαϊάμι.
Οι ερευνητές ανακάλυψαν τις 48 νέες παραλλαγές αφού ανέλυσαν το DNA 50.794 υγιών ατόμων και 29.300 ασθενών με ΣΚΠ.
Η σκλήρυνση κατά πλάκας επηρεάζει εκατομμύρια ανθρώπους στον κόσμο. Δεν έχει βρεθεί θεραπεία για τη νόσο, ωστόσο η κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή επιβραδύνει την εξέλιξή της και μειώνει την ένταση των συμπτωμάτων.
