Ένα σπάνιο αλλά ισχυρό γονίδιο που σχεδόν τετραπλασιάζει τον κίνδυνο για την εκδήλωση της νόσου Αλτσχάιμερ, ανακάλυψαν δύο ανεξάρτητες διεθνείς επιστημονικές ομάδες. Πρόκειται για τον πιο σημαντικό γενετικό παράγοντα κινδύνου που έχει ανακαλυφθεί κατά την τελευταία 20ετία, όσον αφορά τη συγκεκριμένη νευροεκφυλιστική πάθηση.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον Τζον Χάρντι του Ινστιτούτου Νευρολογίας του University College του Λονδίνου (UCL), καθώς και της ιδιωτικής εταιρείας γενετικών ερευνών deCode Genetics, που έκαναν τις αντίστοιχες… δημοσιεύσεις στο ιατρικό περιοδικό « New England Journal of Medicine», εντόπισαν το γονίδιο TREM2. Μια σπάνια γενετική μετάλλαξή του , με την ονομασία R47H, φαίνεται να έχει ακόμα μεγαλύτερη επίδραση σε σχέση με ένα άλλο ήδη γνωστό γονίδιο, το ΑΡΟΕ4, το οποίο υπάρχει στο 40% των ασθενών με Αλτσχάιμερ. Όμως το νέο γονίδιο είναι δέκα φορές πιο σπάνιο από το APOE4.
Οι ερευνητές διευκρίνισαν ότι όλοι οι άνθρωποι που διαθέτουν το γονίδιο R47H, δεν θα αναπτύξουν κατ ανάγκη Αλτσχάιμερ, ενώ σε όσους από αυτούς όντως εμφανίσουν τη νόσο, υπάρχουν επίσης διάφοροι άλλοι παράγοντες (γενετικοί και περιβαλλοντικοί) που μπορεί να έχουν παίξει ρόλο.
Η νέα ανακάλυψη ενισχύει την πεποίθηση αρκετών επιστημόνων ότι η πρόληψη είναι ο καλύτερος τρόπος αντιμετώπισης της νόσου, γι αυτό είναι σημαντικό να εντοπίζονται έγκαιρα τα άτομα υψηλού κινδύνου λόγω δυσμενούς γενετικού υποβάθρου. Παράλληλα, επισημαίνεται ότι οι άνθρωποι με γονίδια υψηλού κινδύνου για Αλτσχάιμερ, είναι πολύ πιθανό να τα μεταδώσουν στους απογόνους τους , μέσω κληρονομικότητας.
Σύμφωνα με το Reuters, το νέο γονίδιο που ανακαλύφθηκε, εμπλέκεται στην ανάπτυξη φλεγμονών στον οργανισμό και «δείχνει» έναν άλλο δρόμο αντιμετώπισης της νόσου, ο οποίος σχετίζεται με το ρόλο της δυσλειτουργίας του ανοσοποιητικού συστήματος.
Σημειώνεται, ότι η πρώτη έρευνα ανέλυσε το γονιδίωμα 988 ασθενών με Αλτσχάιμερ και 1.000 υγιών εθελοντών, σε συνδυασμό με την μελέτη του γονιδίου TREM2 σε γενετικά μεταλλαγμένα ποντίκια, ενώ η δεύτερη «διάβασε» αρχικά το DNA 2.261 ατόμων από την Ισλανδία και στη συνέχεια ομάδων από άλλες χώρες, προκειμένου να εντοπίσει τις γενετικές μεταλλάξεις υψηλού κινδύνου. Τελικά και οι δύο ερευνητικές ομάδες βρήκαν τον ίδιο γενετικό παράγοντα, κάτι που δεν παρατηρείται πολύ συχνά.
