Μια μεγάλη διεθνής ερευνητική ομάδα, στην οποία συμμετείχαν Έλληνες επιστήμονες, που ανέλυσε το DNA περίπου 100.000 γυναικών (εκ των οποίων 86.000 ήταν Ευρωπαίες και οι μισές ήσαν καρκινοπαθείς), ανακάλυψε δύο νέες μεταλλάξεις γονιδίων που αυξάνουν τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού.
Οι εν λόγω γενετικοί παράγοντες αφορούν την πιο κοινή μορφή του καρκίνου του μαστού, αυτόν που είναι θετικός στους υποδοχείς των οιστρογόνων. Η ανακάλυψη, η οποία αυξάνει πλέον σε πάνω από 80 τα γνωστά γονίδια που εμπλέκονται στον καρκίνο του μαστού, δίνει νέες δυνατότητες στους επιστήμονες να κάνουν έγκαιρη διάγνωση, μέσω γενετικών εξετάσεων, εκείνων των γυναικών που κινδυνεύουν περισσότερο, έτσι ώστε να βελτιώσουν κι άλλο την πρόληψη.
Οι ερευνητές από 130 ερευνητικούς φορείς παγκοσμίως, με επικεφαλής τον δρα Νικ Ορ του Ινστιτούτου Αντικαρκινικών Ερευνών του Λονδίνου, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό μοριακής γενετικής «Human Molecular Genetics», ανέφεραν ότι οι δύο «ένοχες» γονιδιακές παραλλαγές είναι η rs10816625 και η rs13294895, που και οι δύο βρίσκονται στο χρωμόσωμα 9.
Η πρώτη γονιδιακή παραλλαγή αυξάνει κατά 12% τον κίνδυνο μιας γυναίκας να αναπτύξει καρκίνο του μαστού, ενώ η δεύτερη κατά 9%, σε σχέση με τις γυναίκες που δεν έχουν στο DNA τους αυτά τα γονίδια. Τα ποσοστά αυξάνουν ελαφρώς σε 14% και 11% αντίστοιχα στις περιπτώσεις καρκίνου θετικού στους υποδοχείς οιστρογόνων, ενώ τα εν λόγω γονίδια δεν σχετίζονται καθόλου με την μορφή του καρκίνου που είναι αρνητικός στους εν λόγω ορμονικούς υποδοχείς.
Παρά τις προόδους, πάντως, οι επιστήμονες, αν και μαθαίνουν συνεχώς περισσότερα πράγματα για τους γενετικούς, περιβαλλοντικούς και άλλους παράγοντες κινδύνου, παραδέχτηκαν ότι ακόμη δεν είναι δυνατό να προβλέψουν με ακρίβεια ποιά γυναίκα τελικά θα εμφανίσει καρκίνο του μαστού. Ενώ για όσες έχουν διαγνωστεί με τη νόσο, είναι ουσιαστικά αδύνατο να πει κανείς με βεβαιότητα τι την προκάλεσε.
Από ελληνικής πλευράς στην μελέτη συμμετείχαν η Ελένη Περράκη (Ινστιτούτο Ερευνών Καρκίνου Λονδίνου), η Κυριακή Μιχαηλίδου (Κέντρο Γενετικής Επιδημιολογίας Καρκίνου της Σχολής Δημόσιας Υγείας του Πανεπιστημίου Κέμπριτζ) και ο Δρακούλης Γιαννουκάκος (Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής «Δημόκριτου» της Αθήνας).
