Το γονίδιο που προστατεύει από το έμφραγμα

Loading...


Κομβικός φαίνεται να είναι ο ρόλος των επιπέδων των τριγλυκεριδίων σε ό,τι αφορά την εμφάνιση εμφράγματος.

Μειώνει τα επίπεδα τριγλυκεριδίων και μπορεί να οδηγήσει σε νέα γενιά φαρμάκων για τις καρδιοπάθειες.

Αμερικανοί και δανοί επιστήμονες ανακάλυψαν ορισμένες σπάνιες γενετικές μεταλλάξεις, τις οποίες φέρει ποσοστό μικρότερο από 1% του πληθυσμού και μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο στεφανιαίας νόσου και εμφράγματος έως 40%, καθώς επιφέρουν σημαντική μείωση του επιπέδου των τριγλυκεριδίων. Τα ελπιδοφόρα ευρήματα προέκυψαν από δύο ανεξάρτητες επιστημονικές μελέτες.

Προς νέα κατηγορία φαρμάκων προστασίας της καρδιάς

Αν αναπτυχθούν νέα φάρμακα στο μέλλον, τα οποία θα «μιμούνται» την εν λόγω μετάλλαξη, τότε μπορεί να βοηθηθούν πολύ περισσότεροι άνθρωποι, ιδίως όσοι ανήκουν στην ομάδα υψηλού καρδιαγγειακού κινδύνου. Εφόσον αυτό όντως συμβεί, τότε θα είναι, ύστερα από δεκαετίες, η πρώτη νέα κατηγορία φαρμάκων για την προστασία της καρδιάς μετά τις στατίνες που μειώνουν την χοληστερόλη και οι οποίες εμφανίστηκαν τη δεκαετία του 1980.
Έκτοτε δεν έχουν ουσιαστικά βρεθεί νέα σημαντικά φάρμακα που να μειώνουν προληπτικά τον κίνδυνο καρδιοπάθειας. Όμως, όπως προειδοποιούν ειδικοί, η ανάπτυξη νέων φαρμάκων χρειάζεται χρόνια και δεν είναι εγγυημένο ότι πράγματι αυτά θα ανταποκρίνονται στις προσδοκίες.
Η στεφανιαία νόσος είναι η πιο κοινή μορφή καρδιοπάθειας και η βασική αιτία θανάτου σε πολλές χώρες. Το υψηλό επίπεδο των λιπιδίων στο αίμα («καλή» και «κακή» χοληστερόλη, τριγλυκερίδια) θεωρείται βασικός παράγοντας κινδύνου για τη νόσο. Επειδή όμως ακόμη κι όταν μειώνεται το επίπεδο της «κακής» χοληστερόλης (LDL) με τα κατάλληλα φάρμακα, όπως οι στατίνες, παραμένει ο κίνδυνος ενός θανατηφόρου εμφράγματος, οι επιστήμονες αναζητούν και άλλους βιολογικούς μηχανισμούς που αυξάνουν τον κίνδυνο καρδιακών επεισοδίων. Πιστεύουν πλέον ότι πρέπει να εστιάσουν περισσότερο την προσοχή τους στα τριγλυκερίδια ως ανεξάρτητο παράγοντα πρόκλησης εμφραγμάτων.

«Κομβικό» το γονίδιο APOC3

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον Σεκάρ Καθιρεσάν του Ινστιτούτου Broad των πανεπιστημίων ΜΙΤ και Χάρβαρντ, διευθυντή του Τμήματος Προληπτικής Καρδιολογίας του Γενικού Νοσοκομείου της Μασαχουσέτης, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στην επιθεώρηση «New England Journal of Medicine», σύμφωνα με το Γαλλικό Πρακτορείο και τους «Τάιμς της Νέας Υόρκης», ανακάλυψαν ότι όλες οι σπάνιες μεταλλάξεις αφορούν το ίδιο γονίδιο APOC3, που μειώνει τα τριγλυκερίδια, μια μορφή των λιπιδίων του αίματος.
Περίπου ένας στους 150 ανθρώπους έχει στο DNA του αυτή την προστατευτική μετάλλαξη, όπως έδειξε η ανάλυση γενετικού υλικού από σχεδόν 4.000 άτομα. Τα φυσιολογικά επίπεδα τριγλυκεριδίων είναι συνήθως κάτω από 150 χιλιοστόγραμμα ανά δέκατο του λίτρου (mg/dL), ενώ σε όσους έχουν το μεταλλαγμένο γονίδιο, τα τριγλυκερίδια είναι περίπου 85 mg/dL.
«Με βάση τα ευρήματά μας, προβλέπουμε ότι μειώνοντας τα τριγλυκερίδια μέσω παρέμβασης στο γονίδιο APOC3, θα πετύχουμε σημαντικό κέρδος στην μείωση του καρδιαγγειακού κινδύνου» δήλωσε ο ερευνητής Άλεξ Ράινερ, καθηγητής Επιδημιολογίας στη Σχολή Δημόσιας Υγείας του Πανεπιστημίου της Ουάσινγκτον.
«Κλειδί» τα επίπεδα τριγλυκεριδίων
Στο εμπόριο κυκλοφορούν ήδη φάρμακα που μειώνουν τα επίπεδα τριγλυκεριδίων, όμως δεν έχει αποδειχτεί ότι όντως μειώνουν τον καρδιαγγειακό κίνδυνο, ίσως επειδή δεν επιφέρουν επαρκή μείωση στο επίπεδο των συγκεκριμένων λιπιδίων, σύμφωνα με τους ερευνητές. Όπως επεσήμαναν, η νέα μελέτη αναδεικνύει τον κομβικό ρόλο των τριγλυκεριδίων (πιθανώς ακόμη περισσότερο και από εκείνον της χοληστερόλης) για την προστασία της καρδιάς. Συνήθως, όσο μειώνεται η «καλή» χοληστερόλη (HDL), τόσο αυξάνονται τα τριγλυκερίδια. Προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει ότι όσοι έχουν γενετική προδιάθεση για υψηλά επίπεδα τριγλυκεριδίων, υφίστανται περισσότερα εμφράγματα, σε σχέση με όσους έχουν κληρονομήσει την τάση για χαμηλά τριγλυκερίδια.
Είναι αξιοσημείωτο ότι και μία νέα μεγάλη μελέτη που διεξήχθη στη Δανία και δημοσιεύθηκε επίσης στο «New England Journal of Medicine» -ανεξάρτητη και παράλληλη με την αμερικανική- σε σχεδόν 76.000 ανθρώπους, με επικεφαλής τη δρα Αν Τίμπγιεργκ-Χάνσεν του Πανεπιστημίου της Κοπεγχάγης, δείχνει ότι τα χαμηλότερα επίπεδα τριγλυκεριδίων σχετίζονται με μειωμένο κίνδυνο εμφράγματος. Επίσης και η δεύτερη μελέτη επιβεβαίωσε την αμερικανική, δείχνοντας κι αυτή ότι όσοι έχουν το μεταλλαγμένο γονίδιο APOC3, έχουν κατά μέσο όρο 44% χαμηλότερα επίπεδα τριγλυκεριδίων και παθαίνουν 36% λιγότερα εμφράγματα.